윌슨병이란? 검사 방법과 증상
윌슨병이란? 윌슨병(Wilson's disease)은 동맥에 농축된 구리가 몸에서 충분히 제거되지 못하여 간, 뇌, 다른 기관에 축적되는 유전적인 대사 이상입니다. 이는 ATP7B 유전자에서 생긴 변이로 인해 구리가 축적되는 것에 기인합니다. 이 유전자는 간세포에서 구리를 처리하고 몸 밖으로 배출하는 역할을 합니다. 증상 간 증상: 간기능이 저하되면서 피로, 소화곤란, 복부팽만 등이 나타날 수 있습니다. 간염, 간경변증, 간암이 발생할 수 있습니다. 뇌 및 중추신경계 증상: 운동 조절이나 혼란, 우울, 허약함, 떨림 등이 나타날 수 있습니다. 손떨림, 근육 경련, 원숭이 모양의 걸음, 말하는 데 어려움 등이 발생할 수 있습니다. 다른 장기의 증상: 눈 주위의 황달, 혈소판 감소 등이 나타날 수 있습니다...
2024. 1. 29.
