윌슨병이란? 검사 방법과 증상

윌슨병이란?

윌슨병(Wilson's disease)은 동맥에 농축된 구리가 몸에서 충분히 제거되지 못하여 간, 뇌, 다른 기관에 축적되는 유전적인 대사 이상입니다. 이는 ATP7B 유전자에서 생긴 변이로 인해 구리가 축적되는 것에 기인합니다. 이 유전자는 간세포에서 구리를 처리하고 몸 밖으로 배출하는 역할을 합니다.

 

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증상

1. 간 증상:
   • 간기능이 저하되면서 피로, 소화곤란, 복부팽만 등이 나타날 수 있습니다.
   • 간염, 간경변증, 간암이 발생할 수 있습니다.
2. 뇌 및 중추신경계 증상:
   • 운동 조절이나 혼란, 우울, 허약함, 떨림 등이 나타날 수 있습니다.
   • 손떨림, 근육 경련, 원숭이 모양의 걸음, 말하는 데 어려움 등이 발생할 수 있습니다.
3. 다른 장기의 증상:
   • 눈 주위의 황달, 혈소판 감소 등이 나타날 수 있습니다.

 

진단

• 혈액검사: 혈중의 구리 농도 측정, 적혈구의 구리 함량 측정 등이 진단에 사용됩니다.
• DNA 테스트: ATP7B 유전자 변이를 확인함으로써 진단이 가능합니다.
• 간생검: 간의 구리 축적 정도를 확인하기 위해 간생검이 수행될 수 있습니다.

 

치료

• 키렐라틴(Kelatine)
  이는 식사 전에 복용되는 구리 결합제로서, 구리를 흡수하여 배설될 수 있도록 도와줍니다.
• 비타민 B6(피리독신)
  일부 환자에게 효과적인 경우가 있습니다.
• 간이식
  심각한 경우에는 간이식이 필요할 수 있습니다.

 

예방

• 윌슨병의 유전적 특성 때문에 유전 상담이 중요합니다.
• 가족력이 있는 경우 윌슨병에 대한 주기적인 검진이 필요합니다.

윌슨병은 조기에 발견하고 치료하는 것이 중요합니다. 증상이 나타난 경우나 유전적 위험이 있는 경우 의료 전문가와 상담하여 적절한 진단과 치료를 받아야 합니다.

 

 

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